Minua on aina kiinnostanut biologia. Lukiossa en
voinut opiskella biologiaa, koska jonkun käsittämättömän säännön
takia biologia ja psykologia olivat vaihtoehtoja. Otin psykologian,
koska en oikeastaan tiennyt siitä mitään. Se olikin hyvä valinta.
Sitä paitsi silloin, 1960-luvun lopulla ei biologiassa näyttänyt
tapahtuvan mitään kovin jännittävää. Paitsi esiteltiin munkki
Mendelin pupu- ja herneristeytyksiä, jotka tuntuivat hiukan tylsiltä
eikä niitä osattu kunnolla selittää.
Sitten alkoi molekyyligenetiikan kausi. DNA:n
rakenne oli jo kuvattu, ja sen toimintaa alettiin selvittää. Se
alkoi kiinnostaa yhä enemmän, koska olihan kyseessä todella suuri
asia, koko elämän salaisuus alkoi ratketa. Ehkä se osattaisiin
tutkia läpikotaisin ja selittää eksaktin tieteen tarkkuudella. En
koskaan saanut aikaiseksi, että olisin perehtynyt asiaan kunnolla,
lukemalla tieteellisiä artikkeleita tai ryhtymällä opiskelemaan
biologiaa yliopistossa. Oli niin paljon muutakin tekemistä. Tyydyin
lukemaan tiedeuutisia ja suurelle yleisölle suunnattuja
tietokirjoja. Kokemuksesta tiesin jo, että luonnontiede etenee
fragmentaalisesti, pieni ja erikoistunut pala kerrallaan, ja eturivin
tiedeartikkelien lukeminen on kovin tylsää ja työlästä.
Kokonaiskuva hahmottuu vaivalloisesti, kun artikkeleissa viittaillaan
jatkuvasti toisiin yhtä fragmentoituneisiin artikkeleihin (en
kritisoi vaan totean että näin sen valitettavasti täytyy mennä).
Tätä kesti vuosikymmeniä, ja samalla genetiikka eteni, niin kuin
sanotaan, jättiharppauksin. Jälkiviisautena voi sanoa, että minun
ei tarvinnut onneksi vaivautua paneutumaan vääriksi
osoittautuneisiin teorioihin.
Kun genetiikkaa seuraa pitkän ajan kuluessa
populaaritieteellisen aineiston kautta, tietoihin jää kummallisia
aukkoja ja ristiriitoja. Ainakin itse löysin päästäni sellaisia,
ja sain niitä paikattuakin. Siinä oli suurena apuna genetiikkaa
varsin laajasti esittelevä Adam Rutherfordin (ei sukua kuuluisalle
fyysikolle) kirja Lyhyt historia meistä kaikista (Bazar 2019).
Katsotaan tarkemmin niitä aukkoja.
Aloitetaan tutusta. Parhaiten meidät on
perehdytetty DNA- molekyyliin, joka on ihmisen ja muidenkin
elollisten olentojen perimän kantaja. DNA- niminen aine eristettiin
kalanmädistä vuonna 1869. Vähitellen alettiin epäillä, että se
olisi perimää sisältävää ainetta. Näin osoittautui olevan, kun
Rosalind Franklin, James D. Watson ja Francis Crick selvittivät
molekyylin rakenteen vuonna 1953. Tuo molekyyli on kuin pitkä,
spiraaliksi kiertyvä tikapuu, jonka askelmina on niin sanottuja
typpiemäksiä: yksinkertaisia molekyylejä nimeltään adeniini (A),
guaniini (G), sytosiini (C) ja tymiini (T). Näiden emäksien järjestys
on geneettinen koodi, se ohjaa DNA:n toimintaa elimistössä, ja muun
muassa määrittelee, minkälainen eliö on kyseessä.
DNA-koodi on ikään kuin kirjainjono,
….ATGACGGGGAAAGCAGGGGAAGCGCTGAG … ja niin edelleen. Tässä on
pieni pätkä ihmisen Chx10-geeniä, palataan geeneihin pian. Tuon
emäsjärjestyksen selvittämistä eli geneettisen koodin lukemista
sanotaan sekvensoinniksi. Se on aikanaan ollut suunnattoman vaikeaa,
nykyään se alkaa sujua. DNA:n koodi eli genomi on siis tällainen
kirjainjono. Ihmisen DNA:ssa tämän jonon pituus on noin kolme
miljardia kirjainta. Aikanaan koodin koko oli paha haaste
tietokoneille, nykyään genomi mahtuu helposti muistitikulle.
Genetiikka onkin pitkälle erilaisten koodien kanssa puuhailua, ja
tietokoneet ovat siinä täysin korvaamaton apuväline.
On pakko kertoa havainnollinen kevennys. Noin
vuonna 1977 sain työpaikallani käyttöön elämäni ensimmäisen
siirrettävän kovalevyn. Se oli noin telamiinan kokoinen,
siviilikielellä noin neljän sentin paksuinen ja LP-levyn kokoinen kiekko. Ihmisen
genomin tallentamiseen olisi tarvittu noin tuhat tällaista kiekkoa.
Niiden säilytykseen olisi tarvittu pieni huone.
Jo koulussa minulle oli kerrottu, että ihmisen
perimä on kromosomeissa. Mitä ihmettä ne sitten ovat? Asialla on
historiallinen tausta: kun solunäytettä värjätään tietyllä
tavalla, solun tuman sisällä näkyy mikroskoopilla pieniä
värjäytyneitä jyväsiä. Siitä nimi: värjäytyneet kappaleet.
Varsin myöhään ymmärrettiin, että ne ovat tiukoiksi sykeröiksi
kietoutunutta DNA- molekyyliä. Ihmisen DNA-molekyyli olisi suoraksi
vedettynä kahden metrin pituinen. Tällä tavoin kelattuna se mahtuu
tuman sisälle. DNA ei ole koko aikaa kromosomimuodossa, se kelautuu
kromosomeiksi tietyssä solun elinkaaren vaiheissa.
Ihmisen kromosomit muistuttavat muodoltaan märkiä
narulla kuivumassa olevia sukkia, monet ovat X-kirjaimen tapaisia.
Ihmisellä niitä on 22 paria, joista toinen tulee äidiltä ja
toinen isältä. Kummassakin on jokseenkin sama perimäaines, joka
toimii kokonaisuutena. Lisäksi on sukupuolen määräävä
kromosomipari, nimeltään XX (nainen) ja XY (mies). Muun muassa kromosomeja ja erilaisia niiden poikkeamia
ja poikkeamien vaikutuksia tutkimalla genomin toiminta on alkanut
valjeta. Perimämme tulee siis vanhemmiltamme,
ja tarvitsemme kummankin vanhemman puolelta tulevat perimän osat. Joskus
puhutaan väistyvästä perimästä (kumpikin vanhempi tarvitaan) ja
vallitsevasta, eli yksi perimän osa riittää tuottamaan
vaikutuksen. Sanan vaikutus asemasta voisi sana piirre, ominaisuus
tai sairaus, mutta asia on oikeastaan aika monimutkainen. Tällainen tieto
perimästä on tullut historiallista reittiä, koska
kromosomitutkimusta on tehty pitkään.
Tietoa saatiin jo munkki Mendelin kokeista. Kun DNA:n rakenne alkoi
tarkentua, ymmärrettiin, että tietyt DNAn osat ovat aina tietyissä
kromosomeissa.
Eräs kiinnostava yksityiskohta on Y-sukupuolikromosomi. Se tulee aina
isältä. Siksi sen sisältämä perimä tulee miespuolista
sukulinjaa pitkin. Se on kiinnostava tutkimuskohde. Tosin Y-kromosomi
sisältää melko vähän perimää. Taas yksi aukko jota en tiennyt.
On myös naispuolinen sukulinja. Nimittäin soluissa on
mitokondrioiksi sanottuja jyväsiä, jotka tuottavat solun
tarvitseman energian. Mitokondrioissa on myös pieni pätkä DNA:ta,
ja se tulee äidin puolelta. Mitokondrio-DNA:n avulla voi siis tutkia
naisen sukulinjaa. Tämäkin DNA-pätkä on aika lyhyt. Ja toinen
mitokondrion mentävä aukko on tässä. Oppikirjojen kuvissa solun
sisään on piirretty yleensä muutama mitokondrio-jyvänen. Montako
niitä on solussa? Vastaus: paljon, muutama miljoona per solu.
Mitokondrioita on siis ”helposti” saatavissa tutkijoiden
tarpeisiin.
Geeni on eniten julkista keskustelua tuottava
aihe. Mitä se oikein on. Aloitetaan teoriasta. Geeni on sellainen
pätkä DNA:ta, johon liittyy joku toiminta - tai voisi liittyä. Usein geeni ”koodaa”
jotain proteiinia – mutta ei aina, geenit myös säätelevät tosten geenien toimintaa. Parhaiten tunnettu geenin toiminta solussa saa solun tuottamaan geenin koodaamaa proteiinia. Ja proteiinit ovat mutkikkaita
molekyylejä, joista kaikki elollinen koostuu. Entä kuinka suuria
koodinpätkiä nuo geenit sitten ovat? Vastaus: useimmat ovat vajaat
tuhat kirjainta pitkiä. Entä kuinka monta geeniä ihmisen genomissa
on? Vastaus selvisi varsin myöhään, ja se kuuluu: niitä on noin
20 000. Pikainen kertolasku kertoo, että suurin osa DNA-koodia
ei olekaan geenejä. Mitä ihmettä! Karkea johtopäätös on, että
se on hyödytöntä. Aiemmin on puhuttu jopa roska-DNAsta. Asia ei
ole näin. On vain niin, että kaikkea, mitä on genomissa, ei
ymmärretä. Se ei oikeuta kieltämään sen merkitystä. Osa on
historiallista, osa on jostain syystä toimimatonta, ja osa on jotain
muuta. En käsittele tätä enempää, se on mutkikasta.
Kun geenien lukumäärä selvisi 2000-luvun
alkuvuosina, se aiheutti tieteellisen skandaalin ja sensaation.
Määrää pidettiin aivan liian pienenä, onhan esimerkiksi
useimmilla kasveilla kymmeniä kertoja enemmän geenejä. Koko
genetiikan arvoa tieteenä epäiltiin. Ihmettelyn takana on kuitenkin
yleinen genetiikkaan liittyvä väärinkäsitys. Eräiden periytyvien
tautien syynä havaittiin olevan geenivirhe. Ajateltiin: yksi geeni,
yksi sairaus. Edelleen ajateltiin, että kukin geeni koodaa tiettyä
ominaisuutta, kuten hiusten ja silmien väriä. Tuntui kuitenkin
oudolta, että ihminen voitaisiin määritellä vain noin 20 000
ominaisuuden kokoelmana. Eikö geenejä pitäisikin olla paljon
enemmän?
Ajattelussa on ratkaiseva virhe. ”Ominaisuus”
ei välttämättä tarkoita yhtään mitään, se on melko
mielivaltaisesti valittu sana, jota olemme halunneet käyttää
asiasta, jonka koemme tärkeäksi. Esimerkiksi ihmisen silmien väri
on useimpien meistä mielestä "ominaisuus", ja sen katsotaan olevan periytyvä. Niin se usein näyttää olevan. Tosiasiassa silmien värin tai vaikka hiusten värin ilmaantuvuuteen
vaikuttaa useita geenejä. Ehkä tästä johtuen on monissa
maissa syntynyt uskomus, että romanit varastavat vaaleatukkaisia
sinisilmäisiä lapsia. Eräs tällainen tapaus johti huostaanottoon,
mutta geneettinen tutkimus todella osoitti, että lapsi oli niiden
vanhempien lapsi, jotka häntä luonaan pitivät. Mustatukkaiset
vanhemmat voivat siis saada vaaleahiuksisen lapsen. Se voi olla
harvinaista, mutta mahdollista. Monien niin sanottujen
”ominaisuuksien” periytyminen on mutkikasta. On etsitty
älykkyysgeeniä, mutta ongelmana on ymmärtää ylipäätään, mitä
älykkyys on. Julkisuudessa on saaneet paljon huomiota myös
”rikollisgeenit”. Vankilassa olevat väkivaltarikolliset ovat
todella geneettisesti hieman erilaisia kun vertailuväestö. Se ei
kuitenkaan tee tietynlaisen geneettisen profiilin omistajasta
rikollista.
Genetiikkaan liittyy myös toinen yleinen käsitys,
joka on vanhaa perua ja kaipaa päivitystä. On ajateltu, että
genomi on eräänlainen ihmisen rakennepiirustus, joka kuvaa tarkasti
kaikki osat ja niiden toiminnan. Genomi on kuitenkin enemmän, se on
tietokonekielellä ilmaisten sekä ohjelma (tai kone) että dataa.
Genomi ohjaa ihmisen kehitystä hedelmöityneestä solusta aikuiseksi
asti, ja huomattava osa toimintaa on kytkeä päälle tai päältä
pois erilaisia toimintoja, jotka asiallisesti ottaen ovat toisia
geenejä. Ja geenit jatkavat toimintaansa myös koko elämän ajan.
Käytännössä genetiikka on pitkälle mutkikasta
tilastomatematiikkaa. Totean sen vain tässä, mutta en lähde
avaamaan enempää – koska en oikeasti ole oikea asiantuntija. Sen
verran voin sanoa, että genetiikkaan vetoaminen ja sen avulla
perustelu pitäisi tehdä äärimmäisen varovasti ja tieteellisiin
faktoihin ja asiantuntemukseen nojautuen. En ole kertonut tässä
tarkempaa geenin määritelmää. Se ei ollenkaan selvä asia, ja
siitä keskustellaan edelleen. Matematiikan osuus tulee hyvin esille
paleogenetiikassa. DNA:n eristäminen muinaisihmisistä kuten
Neanderthalin ihmisestä ei ole lainkaan pikkujuttu. Jos sitä
ylipäätään löytyy, se on murentunut pikku palasiksi, ja 90%
siitä saattaa olla täysin väärää perimää eli lähtöisin
bakteereista ja pieneliöistä. Siksi sen koostaminen ihmisen DNA:ksi
on työläs tilastollinen prosessi. Toisaalta genetiikka näkee
hämmästyttävällä tavalla myös menneisyyteen. Voimme päätellä
sen avulla jopa muinaisia tapahtumia.
Voisin sanoa pari sanaa tuosta Rutherfordin
kirjasta, vaikka tämä ei olekaan mikään kirja-arvostelu. Ensin
kritiikkiä, joka ei kohdistu niinkään kirjoittajaan vaan
käännökseen. Kirjassa on useita virheitä ja jopa merkityksettömiä
lauseita. Löytyy myös turhan paljon lauseita, joiden merkitys
tuntuu olevan hiukan hukassa tai jopa väärin päin. Muutama outo
lause saattaa olla yritys huumoriksi, ulkomainen kritiikki sanoo
kirjaa hauskaksi. Kirja on ehkä ajettu ensin google-kääntäjän
läpi ja sitten siistitty. Tällainen teksti on tunnistettavaa, sitä
tulee jatkuvasti vastaan erilaisissa käyttöohjeissa tai vaikka
nettikauppojen sivuilla. En paheksu käännösohjelman käyttöä sen
enempää kuin sanakirjan. Mutta kääntäjän täytyy olla viime
kädessä itse vastuussa tekstistään, ja tiedekirjan kääntäminen
on vaikea laji. Mukana kirjassa on sanasto, joka on turhan suppea.
Kirjailija on sisällyttänyt tekstiinsä paljon
asiaa, jopa turhankin paljon. Ja hän säilyttää henkilökohtaisen
ja tuttavallisen kirjoitustavan, mikä on hyvä asia. Kirjoittaja
erittelee ansiokkaasti myös genetiikan synkkää kääntöpuolta ja
väärinkäytöksiä. Genetiikan liepeillä on alusta lähtien ollut
eugeniikka eli rodunjalostus. Sen takana on Darwinin serkku Francis
Galton, hän jopa keksi sanan eugeniikka ja edisti sitä innolla.
Galton oli etevä tiedemies, joka ansioitui monella alalla.
Eugeniikka osoittautui kuitenkin virheeksi, se perustui vääriin
yleistyksiin ja selviin virheisiin, ja lopulta johti törkeisiin
ihmisarvon loukkauksiin ja jopa kansanmurhiin. Kirjoittaja käsittelee
genetiikkaa perinpohjaisesti ja vankalla tietopohjalla, onhan hän
ammatissaan toimiva geenitutkija. Hän on yhtä perinpohjainen sen
ongelmia ja väärinkäyttöä kohtaan. Esimerkiksi käsitteelle
”rotu” ei löydy järjellistä vastinetta todellisuudesta.
Kirjoittajan äiti on intialainen, ilmeisesti se on herkistänyt
rasismille.
Kirja on perinpohjainen, antaa paljon tietoa, ja
tuottaa ymmärrystä. Vaikka kirja ei ole aivan kevyt lukea, vahva
lukusuositus. Ja suositus ostaa se omaksi, sillä sitä ei omaksu
yhdellä istumalla ja se käy hakuteoksena.